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제목 [R&D]UTSW, 듀켄씨근이영양증 치료를 위한 향상된 유전자편집법 고안
출처 medical xpress 보도일 2017-11-30
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상세내용

미국 텍사스 주립대 사우스웨스턴 메디컬센터(UT Southwestern Medical Center, UTSW)의 재생의료 연구진은 듀켄씨근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, 이하 DMD)’을 유발하는 공통 돌연변이를 수정하기 위해 CRISPR/Cas9 도구를 사용하여 단순화된 유전자편집기술을 개발했다. Science Translational Medicine 저널에 발표된 연구결과에 따르면, 연구진은 질병을 더 잘 연구하기 위해 새로운 마우스 모델에 싱글-(single-cut) 기술을 사용하였으며, 이를 통해 마우스의 근육의 질과 강도를 향상 시켰다고 밝혔다. 새로운 접근법을 통해 마우스 모델에서 골격근과 심장 전반에 걸쳐 디스트로핀(dystrophin) 단백질 발현을 최대 90%까지 회복시켰다.

디스트로핀 단백질의 부족은 DMD로 인한 근육 및 심부전으로 이어지고, 결국 조기 사망에 이르게 된다. Hamon 재생의료센터의 소장인 Eric Olson 박사가 이끄는 팀은 2014년에 CRISPR/Cas9-유전자 편집기술을 사용하여 마우스 유래 줄기세포에서 돌연변이를 수정하고 근이영양증을 예방했다.

이번 연구에서 연구자들은 건강한 근육에 필요한 단백질인 dystrophin을 코딩하는 유전자의 일부를 제거하는 CRISPR/Cas9 유전자 편집 기술을 사용하여 공통적인 인간 엑손 50 결핍을 지닌 새로운 마우스 모델을 개발하였다. 연구팀은 CRISPR/Cas9 유전자 편집 인자를 마우스 근육조직에 특이적으로 전달하기 위해 바이러스를 수정하였다. 결국 최종적으로 임상에 적용하게 되면 특이성과 안전성을 더 부여할 수 있을 것으로 기대한다고 Olson 박사는 전했다.

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